מהפכה רפואית לילדים: נפתח ביה"ח מבוסס הגנום הראשון בישראל

מהפכה רפואית: בית החולים לילדים ע"ש לילי ואדמונד ספרא בשיבא תל השומר, שייחנך היום רשמית כביה"ח הממשלתי הראשון בארץ לילדים, הוא גם הראשון בישראל, ומהראשונים בעולם, שיהיה בי"ח מבוסס גנום. זאת לצורך איתור מוקדם של מחלות ומתן טיפולים חדשניים ברמה ארצית ועולמית המבוססים על הגן שמוביל למחלות אלה במטרה לרפא אותן.

ד"ר איתי פסח, מנהל בית החולים לילדים ספרא, מסר כי הפעילות הגנטית המיוחדת של בית החולים תכלול בדיקות גנטיות אצל כל התינוקות שנולדים בשיבא ואצל כל הילדים המטופלים בבית החולים (לאחר קבלת הסכמה מהוריהם). זאת לצורך אבחון מוקדם ומדויק עוד לפני שהמחלה מתגלה, בטווח רחב של מטופלים ושל מחלות, ביסוס רפואת ילדים, ופיתוח והנגשה של טיפולים גנטיים וריפוי של מחלות שבעבר לא ניתן היה לטפל בהן. חלק מהבדיקות הגנטיות אינן כלולות בסל הבריאות ולא ממומנות על ידי קופות החולים.

תקווה אמיתית לעתיד

ביה"ח לילדים ספרא, שהוקם ב־2002, מכיל כ־370 מיטות אשפוז וכולל את מערך היילודים והפגים, המחלקה לטיפול נמרץ ילדים הגדולה בארץ, מחלקת טיפול לאומית בכוויות בילדים ומחלקת שיקום לילדים היחידות בארץ, מחלקה פסיכיאטרית חדשה לילדים, ומערך ניתוחים והשתלות, כולל השתלות לב במספר הגדול בארץ. פונים אליו מדי שנה 30 אלף ילדים ומבוצעים בו יותר מ־10,000 ניתוחים בשנה.

ד"ר איתי פסח אמר ל"ישראל היום": "מעבר להובלה העולמית במחקר ובטיפול המבוסס על גנטיקה רפואית, בראש ובראשונה אנו מעניקים לילדים ולבני משפחותיהם תקווה אמיתית לעתיד. ככל שעובר הזמן כך אנו מצליחים לפתח עוד ועוד פתרונות מבוססי־גנום חדשניים ופורצי דרך ליותר ילדים, ועבור טווח רחב יותר של מחלות. ההכרה של משרד הבריאות בספרא כבית חולים עצמאי לילדים מחזקת מאוד את רפואת הילדים בישראל".

ד"ר אודליה חורין, רופאת ילדים וגנטיקאית בספרא: "כל רופא בספרא מקבל גישה לאבחונים ולטיפולים מבוססי רפואה גנטית ומתחשב בהם במכלול השיקולים הנעשים במסגרת האבחון והטיפול בילדים. ביה"ח מפעיל תוכנית רחבה שמנגישה את היכולת לבצע בדיקות גנטיות חדשניות ומתקדמות לכל אחד. בייעוץ לתכנון משפחה, למשל, אם מאותר גורם גנטי מורש, מאפשרים למשפחה לפנות ליחידות הרלוונטיות בספרא כדי למנוע לידת ילד חולה נוסף. יש כ־8,000 מחלות נדירות, שבכמעט מחציתן הסיבה למחלה אינה ידועה, כך שיותר ממחצית מהילדים נותרים ללא אבחנה גנטית. אצלנו ילדים אלה מקבלים מענה על ידי טכנולוגיות מתקדמות וחדשניות שאינן קיימות במקומות אחרים. כך גם גילינו עשרות מחלות חדשות, שהובילו לשינוי הגישה הטיפולית בילדים החולים במחלות אלה".

טיפול ייחודי ברמה עולמית

מחקרים וניסויים רבים לגילוי מוקדם ולטיפול במחלות גנטיות נערכים בספרא. ביניהם גם טיפול ייחודי ברמה עולמית שבו הושתלו חלקי תא תקינים במקום החלק הפגום אצל ילדים הסובלים ממחלה גנטית חשוכת מרפא. טיפול ניסיוני נוסף ניתן בימים אלה ל־11 ילדים המאובחנים עם תסמונת אנגלמן הגורמת לליקויים התפתחותיים ושכליים קשים.

אחת הילדות המשתתפות בקבלת טיפול ניסיוני גנטי לריפוי המחלה היא גיל שי בת ה־12 ממעלה החמישה. אביה, איתן, אומר ל"ישראל היום": "לטפל בילדה כמו גיל עם מורכבות כה קשה וחוסר יכולת לבצע את רוב הפעולות בעצמה, זו זכות גדולה לצד אתגר עצום. החיים שלנו כמשפחה השתנו ללא הכר מהיום שהיא נולדה. העובדה שישנה תרופה שעשויה לשפר את איכות החיים של גיל ושל כל המשפחה נותנת לנו תקווה לדרך חדשה".

ד"ר גלי חבצלת-היימר, רופאה מומחית בכירה במחלקת נוירולוגיה ילדים בבית החולים ספרא לילדים אמרה ל"ישראל היום" כי "בימים אלה נבדק בבית החולים טיפול גנטי בתסמונת אנגלמן, הגורמת לליקויים התפתחותיים, מוגבלות שכלית, מראה חיצוני אופייני ובעיות התנהגותיות שונות. 

"הטיפול הגנטי נבדק במסגרת מחקר קליני בהובלת מרפאת ה'אנגלמן' הארצית שבספרא ובשיתוף חברת 'איוניס'. עד כה גויסו בשיבא ארבעה מטופלים ומתוצאות ביניים ראשוניות שפורסמו על חמשת המטופלים הראשונים בארה"ב, הודגם שיפור תפקודי כללי בכולם - שניים מתוך חמשת החולים אף החלו לדבר".

פרופ' יצחק קרייס, מנהל המרכז הרפואי שיבא, אמר ל"ישראל היום": "ביה"ח החדש ספרא לילדים הוא דוגמה לדו־קיום וסמל לחברה הישראלית כולה. כאן שמים את כל המחלוקות בצד ומטפלים בכל ילד ואדם באשר הוא אדם. ביה"ח נותן מענה לאתגרי מערכת הבריאות, בקידום שוויון בבריאות בין המרכז לפריפריה ובהובלת רפואת העתיד. בשנת ה־75 לישראל נוסד ביה"ח לילדים הממשלתי הראשון, המהווה בית למומחים מהטובים בעולם ואבן שואבת למחקרים קליניים פורצי דרך עם דגש על הגנום האנושי ועל מחלות גנטיות".