גן חדש שהתגלה על ידי חוקרי הדסה ימנע תמותת תינוקות אחרי לידה

גן חדש שגילו חוקרים בבית החולים הדסה בירושלים, יוכל להציל משפחות רבות מהטרגדיה של תמותת תינוקות אחרי הלידה.

ד"ר הגר מור-שקד, ראש צוות ביואינפורמטיקה של המחלקה לגנטיקה בבית החולים, מסבירה:  "אנחנו עוסקים באופן יום יומי בחיפוש אחר שינויים גנטיים שיכולים להסביר מחלות שונות, בספקטרום רחב מאוד של מצבים רפואיים שאנו חושדים שמקורם הוא גנטי. כך קרה לאחרונה שפרסמנו מאמר במגזין  Nature - European Journal of Human Genetics, על גילוי מוטציה הקיימת באוכלוסייה הערבית מוסלמית, בגן הנקרא MADD".

"הגילוי נעשה בעקבות פניה של ארבע משפחות שונות בהן נולדו ילדים מאוד חולים שנפטרו לאחר לידתם ואף אחד לא ידע לומר להם מה הסיבה לכך. בני המשפחה הגיעו להדסה לביצוע בירור גנטי. מצאנו שבכל ארבע המשפחות יש את אותה המוטציה בגן הזה, וכי היא עוברת בצורה רצסיבית (האב והאם נשאים של אותו גן פגום) לילודים". 

לפי ד"ר מור-שקד, "כאשר יש אבחנה גנטית, יש לנו את היכולת להציע למשפחה הולדה של ילד בריא באמצעות הפריה חוץ גופית, ואבחון טרום השרשתי. לאחר הפרסום נחשפנו לעוד מספר משפחות בארץ הנושאות את אותה המוטציה והבאנו להן תקווה לילד בריא".

בבית החולים הדסה מציינים כי בשנה האחרונה הם עברו את סף ה־100 גנים שפורסמו בספרות הרפואית כגורמים למחלות חדשות, האחרון שבהם הוא גילוי המוטציה הקיימת באוכלוסייה הערבית מוסלמית הגורמת למוות בתינוקות מיד לאחר הלידה.