מחדל במכון הגנטי בבית החולים שיבא בתל השומר: בדיקה לאיתור מוקדם של תסמונת גנטית אצל עובר פוענחה בטעות כאילו העובר בריא ואינו נושא את התסמונת. ההורים החליטו שלא להפסיק את ההריון - והילד שנולד התגלה כסובל מפיגור שכלי ומאוטיזם. הבדיקה המוטעית נערכה במכון הגנטי בשיבא, בדצמבר 2004. האם, שהבדיקה בוצעה באמצעות דגימה של סיסי השליה שלה, היא נשאית של תסמונת ה-X השביר, העלולה לגרום לפיגור שכלי אצל התינוק - כך שקיים סיכון גבוה מאוד להיווצרות עובר שלוקה אף הוא בתסמונת. במכון הגנטי בשיבא, שהוא אחד הגדולים בארץ בתחום זה, בוצעה הבדיקה באופן שגוי - אולם רק לאחר שהוריו של התינוק פנו למנהלי המכון וסיפרו להם על הפיגור שהתגלה אצל תינוקם, ערכו אנשי המכון בדיקה פנימית של הנושא. דו"ח החקירה הפנימי של המקרה שכתב מנהל המכון, פרופ' אלון פרס, הוגש להנהלת בית החולים בפברואר 2008 והוא מציין את השתלשלות העניינים, שכללה "טעות אנוש" בניתוח ובפענוח הבדיקה אשר הביאה ל"תוצאה השגויה". עם זאת, הדו"ח הועבר למשפחה רק לאחר מאבק משפטי. ההורים תובעים המקרה עצמו נחשף עתה בעקבות הגשת תביעה של הילד ושל הוריו נגד משרד הבריאות. התביעה הוגשה לבית משפט המחוזי מרכז בפתח תקווה על ידי עוה"ד דורון כספי ומאיה סופר-פלדמן ממשרד כספי-סרור ושות'. לפי כתב התביעה, אביו של התינוק, רופא במקצועו, פנה ב-2007 למכון הגנטי בשיבא לאחר שהתגלה הפיגור אצל התינוק ונאמר לו על ידי רופאה בכירה במכון כי "היום היא לא היתה מאשרת את הבדיקה". בעקבות המקרה, אשר נחשף כאן לראשונה, הופקו במכון הגנטי בשיבא לקחים חשובים לגבי דרך חדשה לביצוע ולאימות הבדיקות הגנטיות במקרים דומים. פרופ' פרס ציין בדו"ח החקירה כי אם האבחון של התינוק היה מתבצע במסגרת הנהלים החדשים שהונהגו בבית החולים, "ייתכן שהיינו מגיעים למסקנה אחרת". אולם בית החולים שיבא לא דיווח על המקרה החריג למשרד הבריאות, ורק בעקבות פניית "ישראל היום" למשרד הבריאות מסר המשרד אתמול כי אכן בית החולים שיבא "לא דיווח" על המקרה, וכי כעת יבקש המשרד מבית החולים דיווח על הלקחים שהופקו מהמקרה כדי לבחון את החלתם על כלל בתי החולים בישראל. בכירים במערכת הבריאות אמרו ל"ישראל היום" כי להעברת ממצאי החקירה והלקחים שהופקו מהמקרה לכל המכונים הגנטיים בארץ היתה יכולה להיות חשיבות גדולה מאוד לכל מערכת הבריאות בישראל, וזאת במטרה לצמצם ככל הניתן טעויות ותקלות הרות אסון בפענוח הגנטי של כ-25,000 בדיקות שנערכות בארץ מדי שנה.
בית החולים טרם הגיש כתב הגנה, ומסר בתגובה כי "מדובר אכן במקרה טרגי של תינוק שנולד עם תסמונת X שביר. הנושא נדון בימים אלה בבית המשפט ואנו, כמקובל, ננהל שם את הדיון ונציג את העובדות המלאות והמדויקות".
