פריצת דרך בחקר מחלות ניווניות

התלהבות בקהילה המדעית מתוצאות שהפיקה תרופה ניסיונית, שנועדה לטפל במחלת הנטינגטון התורשתית. על פי הערכות, התרופה המדוברת עשויה להפוך לראשונה שתעכב את התקדמותה של המחלה הניוונית, הפוגעת בדורות של קרובי משפחה. ההתלהבות נובעת מהתקווה שיהיה אפשר להפיק מטיפול זה תרופות שיעכבו גם את מחלות האלצהיימר והפרקינסון.

הנטינגטון היא מחלה ניוונית חשוכת מרפא, הנגרמת על ידי פגם גנטי יחיד המועבר דרך משפחות. המוטציה מכילה הוראות לתאים לייצר חלבון רעיל. התרופה הניסיונית, הנקראת Ionis-HTTRx, פועלת על ידי יירוט מולקולה והשמדתה לפני שהחלבונים המזיקים מיוצרים, וכך משתקת ביעילות את השפעת הגן המוטנטי.

על פי הדיווח ב"גרדיאן" הבריטי, בשלב הראשון של הניסוי התרופתי התקבלו תוצאות המוכיחות כי התרופה הסינתטית הצליחה לדכא את הפגם הגנטי הגורם למחלה. זאת בזמן שהדור הנוכחי של התרופות מסייע רק בתסמינים ואינו מאט את התקדמות המחלה.

פרופ' שרה טבריזי, שהובילה את הניסוי בקולג' האוניברסיטאי של לונדון, ציינה כי התוצאות הן "מעל ומעבר למה שקיוויתי. לתוצאות יש חשיבות פורצת דרך לחולים ולמשפחותיהם". על פי הדיווח, חברת התרופות השוויצרית רוש שילמה 45 מיליון דולר כדי לבצע ניסויים קליניים בתרופה.

הסימפטומים הראשונים, שמופיעים בד"כ בגיל העמידה, כוללים מצבי רוח, כעס ודיכאון. בשלב מתקדם החולים מפתחים תנועות גוף בלתי מבוקרות, דמנציה ובסופו של דבר שיתוק. יש אנשים שמתים בתוך עשור מהאבחון.