"צפייה בטלוויזיה יכולה לגרום למותו"

אמא מודאגת חשפה כיצד צפייה בטלוויזיה לזמן ממושך מדי כמעט וגרמה למות ילדה בן השמונה.

פינלי קרנלי (8) הוא אחד מתוך 100 האנשים בבריטניה שאובחנו בתסמונת שנקראת "קללת אונדין" (CCHS) - תסמונת של דום נשימה בשינה. התסמונת יכולה להיות מולדת או להיגרם עקב טראומה או פגיעה משנית בגזע המוח.

לפינלי, תושב מחוז בדפורדשייר באנגליה, דרושה הנשמה באמצעות מכונה היישר למערכת הנשימתית בכל פעם שהוא מבצע פעולה הדורשת ריכוז. כמו כן, הוא מונשם בזמן השינה, או כאשר הוא נמצא במצב אחר שעלול לגרום לו להפסיק לנשום.

"אם הוא מנסה להגיע לעוצמה גבוהה מדי של ריכוז בזמן שהוא צופה בטלוויזיה הוא עלול להפסיק לנשום", ציינה אמו אמנדה, והוסיפה: "אנחנו מנסים לוודא שהוא חי חיים נורמליים, ונחושים שהתסמונת תשפיע עליו מה שפחות".

לאחר היריון נורמלי, אמנדה ילדה את פינלי, בנה הראשון. "בתוך כ-20 שניות הוא הכחיל. המיילדת אמרה שזו רק לידה טראומטית, אבל פשוט הרגשתי שמדובר בנושא רציני יותר", ציינה האם.

מחלה קטלנית ללא טיפול

שכיחות התסמונת המולדת היא 1:200,000 לידות ובשנת 2006 היה ידוע רק על כ-200 מקרים ברחבי העולם. ברוב המקרים נמצא פגם בגן PHOX2B הנדרש להתפתחות מערכת העצבים האוטונומית. אצל הלוקים בתסמונת נמצאה גם שכיחות מוגברת של מחלת הירשפרונג וגידולים ממקור תאי הרכס העצבי.

ללא טיפול המחלה בדרך כלל קטלנית. הטיפול כולל הנשמה מלאכותית או קיצוב חשמלי של עצב הסרעפת.

התסמונת תוארה לראשונה בשנת 1962, וקרויה על שם הנימפה המיתולוגית אונדין. אגדת עם גרמנית מספרת כי בן זוגה האנושי של אונדין נשבע להיות נאמן לה בכל שאיפה ערה. לאחר שבגד בה, היא קיללה אותו בכך שהוא ישכח לנשום כאשר ישכח אותה ולכן יפסיק לנשום כשיירדם.

באפריל 2017, נוסדה בישראל עמותת "יד לנשימה" במטרה שזו תוביל את המחקר בישראל ותיצור שיתופי פעולה עם חוקרים מהעולם.