זוהה גן הקשור לכשל שחלתי שגורם לאי פריון

האם בעתיד יוכלו רופאים לחסוך מנשים טיפולי פוריות חסרי תוחלת? חוקרים מבילינסון זיהו גן חדש הקשור לכשל שחלתי - סיבה לאי פריון אצל נשים, המצביעה על צורך בתרומת ביצית כדי להרות.

כשל שחלתי ראשוני מתבטא בהיעדר התבגרות מינית ומחזור חודשי בנשים צעירות. כאחוז מהנשים בעולם סובלות מהתופעה שפוגעת בפוריותן. יש נשים שאצלן המחלה היא על רקע גנטי, והמשמעות היא שהן עלולות לעבור טיפולי פוריות חסרי תועלת בעוד הטיפול היעיל עבורן הוא תרומת ביצית.

החוקרים החליטו לחקור את הנושא כאשר טיפלו בשתי אחיות שלקו בתופעה. לשתיהן היה איחור בהתפתחות המינית, שחלות קטנות או לא קיימות כלל והיעדר מחזור. אחת מהן דיווחה על קושי להיכנס להריון. בגלל הקשר המשפחתי החוקרים שיערו כי מקור הכשל השחלתי הוא גנטי, והאחיות נשלחו לבדיקת ריצוף גנטי.

המחקר מעלה גורם חדש, שלא נקשר עד כה לכשל שחלתי ראשוני באדם: מוטציה ייחודית בגן המכונה SPIDR, הפועל לתיקון שגיאות ברצף הדנ"א. הביציות נחשבות רגישות לתיקון מסוג זה, והחוקרים הצליחו להוכיח את הקשר בין הגילוי לבין כשל שחלתי.

פרופ' לינה באסל שלמון, מנהלת המכון הגנטי בבילינסון, הסבירה כי במקרה של גילוי המוטציה, "במקום טיפולי פוריות ניתן להתמקד בחיפוש פתרונות אחרים הקיימים היום, כגון תרומת ביציות. כמו כן, ניתן לבצע לבני המשפחה בדיקות גנטיות לאיתור המוטציה ולהתחיל טיפול הורמונלי מוקדם". עוד הוסיפה כי "ברוב המחלות הגנטיות הנזק כבר נעשה. במקרה הזה נעשה נזק לביציות שהחלו להתפתח בשלב העוברי וקשה לעשות תיקון".

המחקר פורסם בכתב העת "Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism".