פריצת דרך ישראלית בהבנת האוטיזם

חוקרים מאוניברסיטת בן-גוריון בנגב הגיעו לפריצת דרך במחקר ייחודי להבנה של מחלת האוטיזם, וגילו חתימה אבולוציונית ייחודית בגנים של אוטיזם. בכך, החוקרים התקרבו צעד נוסף להבנת הבסיס הגנטי של אוטיזם. ד"ר עידן מנשה ועמיתיו, ארז צור ופרופ' מיכאל פריגר, חקרו רצפים של יותר מ-650 גנים הקשורים לאוטיזם, וגילו מאפיינים המבדילים אותם מגנים אחרים בגנום.

המאפיינים הייחודיים לגנים של אוטיזם כוללים, בין היתר, אורך גנומי יוצא דופן, שארוך אף יותר מאורכם של גנים אחרים המתבטאים במוח, וגנים הקשורים למחלות דומות כגון אלצהיימר וסכיזופרניה. בנוסף, מצאו החוקרים שגנים לאוטיזם נושאים חתימה גנטית האופיינית לתהליך אבולוציוני של סלקציה שלילית. תהליך זה אחראי להסרת מוטציות פוגעניות מהגנום בתהליך הדרגתי לאורך דורות.

ד"ר מנשה ועמיתיו חיפשו גם עדות לסלקציה חיובית הפועלת בגנים אלה. מנגנון כזה, לדבריו, שאחראי להשארת מוטציות בגנום, יכול להסביר את קיום האוטיזם בקרב בני האדם. אולם, לא נמצאו סימנים לסלקציה חיובית בגנים אלו. אי לכך, מציעים החוקרים כי מוטציות המובילות לאוטיזם נשארות בגנום האנושי, מכיוון שהן גורמות להופעת אוטיזם רק בשילוב עם גורמים גנטיים או גורמים סביבתיים אחרים.

לבסוף, הראו החוקרים כי ניתן להשתמש בחתימה האבולוציונית האופיינית לגנים לאוטיזם על מנת לגלות גנים נוספים בעלי מאפיינים גנומיים דומים, אשר ייתכן וגם הם קשורים לאוטיזם. "ממצאים אלה מרחיבים את הבנתנו בנוגע למנגנונים הגנטיים המעורבים באוטיזם, ומספקים כלים חדשים לגילוי גנים נוספים הקשורים בתסמונת", אמר ד"ר מנשה.