חוקרים מהדסה ומשערי צדק גילו לראשונה גן הקשור להתפתחות השחלה וחשוב להבנת תהליכים של עקרות ופוריות. הגן התגלה במהלך טיפול במשפחה מורחבת שבה ארבע בנות דודות שלא עברו תהליך נורמלי של התבגרות ולא נמצאו בהן שחלות, אף שמבחינה כרומוזומלית היו להן שני כרומוזומי X כמו לכל אישה. הבנות טופלו בהורמונים תחליפיים על מנת לעזור להן להגיע לגובה נורמלי ובמקביל לאפשר הופעת מחזור חודשי.
רוצים לקבל עוד עדכונים? הצטרפו לישראל היום בפייסבוק
החוקרים עשו לנשים אלו ריצוף גנטי ומצאו גן שחשבו כי הוא מעורב בהתפתחות השחלה.
כדי לוודא מהי הפעילות המדויקת של הגן, ביצעו החוקרים, פרופ' דוד צנגן, מנהל היחידה לאנדוקרינולוגיה ילדים בהדסה, ד"ר עופר גרליץ מהאוניברסיטה העברית ופרופ' אפרת לוי־להד משערי צדק, מחקר בזבובות. זאת לאחר שהתברר שאותו גן נמצא גם בזבובות ובבעלי חיים נוספים. תהליך הרבייה, חלוקת התאים וייצור הביציות מקבילים באופן מרשים בין זבובים לבני אדם.
בזבובות, כמו בנשים בעלות המוטציה בגן, היתה פגיעה קשה בהתפתחות השחלות, היו מעט מאוד הטלות ביצים ומעט מאוד בקיעות של זבובים. דבר זה הוכיח את חשיבותו המכרעת של הגן הזה בתהליכי פוריות.
לדברי פרופ' צנגן, "מדובר בפריצת דרך במחקר שמבהיר כי ניתן 'לבנות' איברים מרמת הגנום. זו הסיבה לכך שהמחקר זכה לחשיפה כה נרחבת בעולם. עד היום ידועים רק גנים מעטים החשובים בהתפתחות השחלה, ולכל ממצא בתחום זה יש חשיבות מכרעת בכל הנוגע לתחומי עקרות ופוריות ולהבנה של תהליכים תאיים אחרים".
המאמר בנושא פורסם בגיליון נובמבר של כתב העת היוקרתי "Journal of Clinical Investigation".
טעינו? נתקן! אם מצאתם טעות בכתבה, נשמח שתשתפו אותנו