ילדים נגד הזמן

הרופאה לא הפסיקה להביע את צערה בפני זיוה ושלומי גולדשמיט. "אני כל כך מצטערת, באמת שאני מצטערת", היא אמרה בפנים נפולים כשבישרה להם שתינוקם עדי חולה במחלת דושן.

"לא הבנתי למה היא כל כך מצטערת", מודה זיוה. "אמרתי בסדר, אם הוא חולה ניתן לו תרופה. כשנשברת רגל מגבסים אותה, ואם הילד חולה בדושן, נטפל בו והוא יתגבר. חשבתי שלכל היותר יורידו לו פרופיל בצבא". אלא שהמבט בעיניה של הרופאה רק הפך עגום יותר ונמלא רחמים, והנתונים שהחלו למלא את חלל החדר הבהירו לזיוה שלתינוק שהיא מחזיקה בידיה סיכויים קלושים להגיע בכלל לגיל צבא.

דושן היא מחלת ניוון שרירים קשה וחשוכת מרפא. ממוצע תוחלת החיים של ילדים חולי דושן הוא 20 שנה. בגיל שנתיים עד שלוש מתחילים להופיע הסימנים הראשונים: הפעוטות אינם מסוגלים לרוץ, הם מתחילים לצלוע, מתקשים לעלות במדרגות ולהתרומם לבד מישיבה לעמידה. מגיל 5 מחריפה חולשת השרירים, הילדים כבר מתקשים ללכת ומרבים ליפול. בסביבות הגילים 10 עד 13 הם מרותקים לכיסא גלגלים והופכים סיעודיים. בהדרגה כל מערכות הגוף נחלשות, העצמות מתעוותות, שריר הלב ושרירי הנשימה מתנוונים - עד לכשל הלב, חנק ומוות.

מרגע שהתגלתה המחלה, כשעדי היה בסך הכל בן שנה, התקשו זיוה ושלומי למצוא עם מי לדבר ולהתייעץ; אדם או גוף שיוכלו להדריך אותם בסבך הביורוקרטיות, הבדיקות והטיפולים הרבים שעדי היה עתיד לקבל ובעיקר להבין לליבם ולהכין אותם לבאות. במילים אחרות, הם חיפשו הורים עם גורל דומה. מעל לכל, הקושי העיקרי נבע מהידיעה שאין מרפא למחלה וזה כבר אומר חוסר אונים וחיים ללא תקווה. יאוש שכזה הביא לפני שלושה שבועות אם לנער בן 17, חולה בניוון שרירים, לנסות לחנוק למוות את בנה, שהיה מאושפז בבית החולים רמב"ם בחיפה, כדי לגאול אותו מייסורי המחלה. הנער מרותק שנים לכיסא גלגלים ולעיתים קרובות נזקק להנשמה מלאכותית.

"מתפלל שתגיע תרופה"

זיוה ושלומי סירבו להיכנע לחוסר האונים. יחד עם קבוצת הורים שכמותם גילו בשנים האחרונות שבניהם חולים בדושן, הם מקימים בימים אלה עמותה למען ילדים חולי דושן שמטרותיה רבות. המטרה הראשונה היא גיוס כספים למחקר. "כסף משמעו חיים, בעזרתו נוכל להאריך ולשפר את חייהם של הילדים", אומר גדי, אב שביקש לא להזדהות בשמו האמיתי בכתבה זו, משום שרבים בסביבת בנו עדיין לא מודעים למחלתו. "אנחנו לא יכולים להרשות לעצמנו שהמחקר על המחלה לא יתקדם ושלא ימצא, לכל הפחות, טיפול שיאט את התקדמותה, וביום מהימים גם יביא לריפויה. כשתהיה תרופה, ואני מתפלל שהילד שלי יצליח להגיע ליום הזה, העלות שלה תהיה גבוהה ביותר, בוודאי בהתחלה. העמותה אמורה גם לסייע למשפחות הילדים החולים לרכוש את התרופה".

כוונתה המרכזית של העמותה לסייע למרכז היחיד בארץ שמבצע מחקר קליני בחולי דושן וחולי בקר, שהיא הגרסה החמורה פחות של מחלת דושן ותוחלת החיים בה גבוהה יותר ובעלת מגוון רחב של תופעות קליניות. המרכז ממוקם בבית החולים הדסה בירושלים ובראשו עומד פרופ' יורם נבו, מנהל היחידה לנוירולוגיית ילדים בבית החולים. המרכז מהווה חלק מקבוצת מחקר בינלאומית הכוללת 27 מרכזים אקדמיים מכל העולם.

"דושן היא מחלה כרונית מתקדמת. מחלה מאוד קשה", אומר נבו. "כיום אין תרופה למחלה, אך לעומת זאת, קיים ידע רב לגבי הגורם המדויק למחלה ולגבי המכניזם שלה. בין הבנת הבעיה לפתרונה יש פער שמצריך עבודה רבה. אנחנו עוסקים במחקרים שיוכלו בהחלט להניב תקווה, אך הם מתבצעים באיטיות רבה אל מול מערכת כלכלית קשה ביותר. כל שיפור במצבנו הכלכלי יאיץ את התהליך. במחלה הזו אין זמן וכרגע קצב התקדמות המחקר אולי מספיק עבור הקידום האקדמי של מי שעוסק בו, אבל לא מספיק בכדי להגיע להישגים אטרקטיביים עבור חברות התרופות. תמיכה של חברת תרופות יכולה להעניק תנופה משמעותית למחקר, ובשנים האחרונות כשהצלחנו לעורר התעניינות של מספר חברות, ההתקדמות במחקרים הקליניים היתה מהירה".

לפני כשנתיים זכה המרכז לקבל מימון למחקריו מקרן הורוויץ, שמטרתה קידום מחקר יישומי בישראל. המימון התקבל לאור תוצאות ראשוניות טובות שהשיג פרופ' נבו באחד ממחקריו. זמן קצר לאחר מכן נחשפה הונאת הענק של ברנרד מיידוף והקרן הפסידה את כל כספה - לפי ההערכות 800 מיליון דולר. זה הביא לעצירת המחקר שערך נבו ואף חייב אותו להשיב את הסכומים ההתחלתיים שכבר ניתנו לו. "למרבה המזל קרנות מחקר נוספות תמכו במרכז ומנעו את סגירתו", אומר נבו. כמו כן, בית החולים הדסה נפגע באופן חמור מהונאת מיידוף והפסיד יותר מ-90 מיליון דולר, מה שהביא להטלת קיצוצים רבים על המערכות השונות בהדסה. "במצב הכלכלי של מערכת הרפואה בארץ, ציפייה שבית חולים יגביר תמיכה במחקר בסיסי בעת הזו אינה ריאלית", מסכם נבו.

הבטחה שמרכז המחקר הקליני בהדסה ימשיך בפעילות מואצת ויגיע להישגים, תבטיח לילדים חולים מישראל לקבל טיפולים ניסיוניים חדשניים המפותחים במרכזים בינלאומיים דומים. נבו עצמו מקווה שבמהלך השנתיים הקרובות יתחיל להריץ בארץ טיפולים ניסיוניים קליניים נוספים.

לא מזוהה בהריון

לפי ההערכות חיים בישראל בין 300 ל-600 ילדים חולי דושן. במחלה חולים בנים בלבד, כיוון שהפגם הגנטי מופיע על כרומוזום האיקס. בנות הן נשאיות של המחלה, והן אלה שכאמהות מעבירות אותה לילדיהן. מרבית הנשים אינן מודעות כלל להיותן נשאיות. כיוון שהמחלה נדירה ביותר, היא אינה נכללת בבדיקות ההריון המקובלות בישראל כדיקור מי שפיר, בדיקת סיסי שיליה ואף בדיקות גנטיות באמצעות דגימת דם. חמור מכך, ההיבט התורשתי רלוונטי רק ל-60 אחוזים ממקרי המחלה. יתר המקרים מתרחשים עקב מוטציה ספונטנית במהלך ההריון. זיוה ושלומי גולדשמיט הם הדוגמה לכך. זיוה הרתה בגיל 25 – גיל צעיר, שבו על פי הסטטיסטיקות, הסיכונים לעובר נמוכים ביותר. כל הבדיקות במהלך ההריון היו תקינות. "עדי היה משתולל, עירני בבטן. מי היה מאמין שהוא יחלה בניוון שרירים", היא אומרת.

"חשוב לי שיובן שלא מדובר בקבוצה מצומצמת של נשאים שחשופים למחלה", מדגיש שלומי. "לצערי הרב אף אחד לא מוגן מפניה וזה צריך להדאיג כל הורים והורים שבדרך".

לליאת, שכוחותיה המועטים מקשים עליה להיחשף בשמה המלא, שני ילדים חולים. האחד מהם בן למעלה מחמש, כלומר בשלב שבו מתחילה ההידרדרות הפיזית. היא נשאית של המחלה, אך גילתה זאת רק אחרי שבנה השני נולד. "חרב עלי עולמי", היא אומרת, "בלי ידיעתי אני עשיתי את הדבר האיום הזה לילדים שלי. אני כל כך אוהבת אותם, רק מחבקת ומנשקת ונותנת להם. שנים חיכיתי שהם ייוולדו לי, הם החיים שלי ואני חוללתי להם נזק בלתי הפיך וסופני. זו ידיעה הרסנית עבור אמא".

"אסור לילד להשתולל"

גם ליאת ביצעה במהלך שני ההריונות את כל הבדיקות – וכולן היו תקינות. העיכוב ההתפתחותי של ילדיה לא עורר את חשדם של הגורמים המטפלים, רופאי הילדים או אחיות טיפת חלב. שלומי מספר שכתינוק, עדי "אף פעם לא הרים את הראש, לא רצה להתהפך, ובטיפת חלב הרגיעו אותנו, אמרו שהוא עצלן. אין ידע ואין מודעות למחלה. זו בעיה קשה כיוון שהאבחון המוקדם הוא מאוד חשוב. צריך להקפיד על תזונה נכונה ואם תעודד את הילד להתהפך, לטפס במדרגות או לקפוץ, ייגרם לו נזק בלתי הפיך. אסור להם להתאמץ מאמץ יתר, אסור להיכנע לרצון שלהם לנסות לעשות את מה שהחברים שלהם עושים. הם יכולים לסבול משברים וזה מזרז מאוד את הריתוק שלהם לכיסא גלגלים".

איך אתם גיליתם שעדי חולה-

זיוה: "כשהוא היה בן 11 חודשים הכנסנו אותו לגן חדש והוא חלה המון. הציעו לנו לעשות בדיקת דם והתגלו רמות גבוהות של אנזים שמשתחרר בפירוק שריר".

שלומי: "אחרי תקופה של השערות וחוסר בהירות ביצעו ביופסיית שריר והמחלה התגלתה. זה הליך ניתוחי שנעשה ברגל בהרדמה מלאה. הוא יצא מצולק לאורך כל הירך הימנית שלו. זה בפני עצמו היה טראומטי, שתינוק כל כך קטן עובר פרוצדורה כל כך קשה. החיים שממתינים לו לא יהיו יותר קלים".

איך נראים החיים עם ילד חולה דושן-

זיוה: "עדי היום בן שלוש וחצי. הוא ילד נפלא, מתוק, חכם ומאוד עדין. אנחנו משתדלים ליהנות מכל רגע איתו", היא מחייכת. "הוא עכשיו בתקופה שהוא נורא רוצה להיות שובב כמו ילדים אחרים: לטפס על סולמות בגן המשחקים, לרוץ אחרי כדור, להשתולל עם החברים - והוא לא יכול. אני נלחמת במשרד הרווחה כדי שתהיה לו סייעת בגן ובגלל זה מוצאת את עצמי מדברת על כיסאות גלגלים, ניוון ומוות. כאמא את רוצה לספר על הילד שלך כמה שהוא מדהים ומוכשר ואני חייבת לספר סיפורים אחרים כדי לעזור לו, אחרת לא יתייחסו אלינו".

"לפעמים אני מרגישה גיבורה. איך אני מחזיקה את כל הבית, מגדלת את עדי ואת אלה אחותו (בת השנתיים), מארגנת כנסים, מדברת, מגייסת כספים, פועלת. אבל בלילה במיטה, או לבד במקלחת, אני חושבת לעצמי שעוד לא ראינו כלום. הוא עוד לא בכיסא גלגלים, הוא עוד לא סיעודי. מה החוכמה להיות גיבורה עכשיו? מה אני אעשה כשאצטרך להרים אותו על הידיים? כשהוא יהיה מחובר למכונות ומשותק? כשאקבור אותו? וכבר עכשיו, להיות בעמדה של לבקש עזרה וכסף זה קשה ומביך. המירוץ בין בתי בחולים, המרדף אחרי כל הטיפולים, ההוצאות הכספיות האדירות, ההתמודדות עם הביורוקטיה. הפחד הגדול הוא שלא יישאר כוח כדי להיות חזקים בשביל הילד שלנו".

שלומי: "השאיפה שלנו היא שבאחד מבתי החולים יוקם מרכז שבו ניתן יהיה לקבל את כל הטיפולים עבור הילדים החולים: פיזיותרפיה, הידרותרפיה, קרדיולוגים, רופאי ריאות ואורתופדים. אין סוף לכמות הטיפולים ולכמות הרופאים שצריכים לבדוק את הילדים שלנו, והיום המצב הוא שאנחנו מטורטרים ממקום למקום ברחבי הארץ. המטרה היא גם לאפשר קשר בין הגורמים המטפלים, שיעמוד לרשות ההורים מאגר מידע מסודר וגוף שיסייע להתמודד במישור המשפטי ובמלחמה על הזכויות, כמו למשל הגברת הנגישות לכיסאות גלגלים. להורה שצריך לגדל ילד סיעודי ומאוד חולה, לא נותרים כוחות לנהל את המלחמות האלה".

"חיה עם שעון חול בתוכי"

הרגע שכנראה הכי מפחיד הורים לילדים חולי דושן הוא הרגע שבו יהיה עליהם להסביר מהי המחלה ומה תוצאותיה הבלתי נמנעות. "אנחנו מדברים איתם בהתאם לרמה שלהם", מספרת ליאת. "הם יודעים שיש להם בעיה בשרירים ושהם חלשים לעומת יתר הילדים. לכדורי הסטרואידים אנחנו קוראים כדורי כוח, הם יודעים שחשוב שישתפו פעולה עם תרגילי המתיחות שעוזרים להם להיות חזקים ושיש דברים שאסור להם לנסות לעשות, כי יכול להיגרם להם שבר. בינינו, בעלי ואני מדברים על המוות, בוודאי. מבחינת הילדים, הם מתוקים ומקסימים. חיים את חייהם ומתייחסים למצבם באופן טבעי. אני לעומתם חיה עם תחושת מחנק ועם שעון חול שנמצא בתוכי וסופר לאחור את הימים שנותרו לי עם הילדים שלי".

"הבן שלי", אומר גדי בעצב, "נראה היום כמו תינוק נורמלי, לא רואים שהוא חולה. הבוקר הוא נכנס לחדר השינה שלנו, טיפס על המיטה עם צעצוע של כלב וקרא "כלב, הב, הב". לא היה מאושר ממנו. הוא מתרוצץ בבית אחרי האחים הגדולים שלו, מטפס על כיסא וצוחק. הוא מתנדנד על נדנדות, מתגלגל על הדשא. רק אנחנו יודעים שזה זמני, שהוא חולה.

"יש לי שתי ברירות, או להתאבל על התינוק שלי כבר מעכשיו, או לבחור בחיים. אני אבא לעוד ילדים ולא מוכן לגדל אותם בבית עצוב. זה אסון, אבל אני מנתב את הצער שלי לעשייה. המושג "אין מה לעשות" לא קיים אצלי בלקסיקון. אני לא מסוגל לשבת בחיבוק ידיים ולראות אותו מתדרדר מול העיניים שלי. כל בוקר וערב אני לוחש לאוזן הקטנה שלו שאנחנו ננצח. צפויים לו חיים קשים ולא ארוכים. יהיו לו כאבים, כל החברים שלו ירוצו, ישתוללו, יקפצו ויטפסו על עצים – והוא לא, וזו רק ההתחלה.

"אני החלטתי שאני רוצה להקל על החיים שלו, שכרגע הם חסרי סיכוי. אז הוא לא יבחר לדראפט של האן.בי.אי, עם זה כבר השלמתי. עכשיו אני נחוש להרוויח איתו זמן. שהוא ימשיך להיות איתי. אני לא מוכן לוותר על הילד".

naamal@israelhayom.co.il

תרומות ניתן להעביר לחשבון בבנק הפועלים (12), סניף 633, חשבון 625558.
לקבלת סיוע ולמידע על המחלה: smallstepsgroup@gmail.com

טעינו? נתקן! אם מצאתם טעות בכתבה, נשמח שתשתפו אותנו